A. DEFINISI
Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.
Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbezaan jelas antara individual, bergantung kepada tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor persekitaran, dan peluang rawak.
Sindrom Down berlaku pada kesemua populasi manusia, dan kesan seumpamanya telah di dapati pada spesies lain seperti chimpanzee dan tikus. Baru-baru ini, penyelidik telah mencipta tikus dengan kebanyakan kromosom 21 manusia (tambahan kepada kromosom tikus biasa). Bahan kromosom tambahan datang dalam berbagai cara berbeda. Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan. Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Down syndrome ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merubah nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk pada penemu pertama syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
B. EPIDEMIOLOGI
Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 - 1.2 per 1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang laludilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran. Kebanyakan anak dengan sindrom down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas 35 tahun. Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam.
Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000 kelahiran, ditemukan pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 10 %, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda.
Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Sarikat. Sekitar 95% dari penyebab sindrom down adalah kromosom 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi. memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui.
C. ETIOLOGI
Pada tahun 1959 Leujene dkk melaporkan temuan mereka bahwa pada semua penderita sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang kemudian disebut dengan trisomi 21. tetapi pada tahun – tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga mulai tampak, sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari timbulnya penyakit sindrom down ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom down ini adalah trisomi 21 yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu 4,8-6,3% adalah karena kketurunan. Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu adanya perlekatan antara kromosom 14, 21 dan 22.
Penyebab yang telah diketahui adalah kerena adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom yang ke 21, yaitu trisomi. Dan penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal di bawah ini, antara lain :
1) Non disjungtion (pembentukan gametosit)
a. Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya
b. Radiasi
Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
c. Infeksi
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
d. Autoimun
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.
e. Usia ibu
Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH.
f. Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.
2) Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15.
3) Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.
4) Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan
5) Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada janin.
D. GEJALA KLINIS
5) Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada janin.
D. GEJALA KLINIS
Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
a. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).
b. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.
c. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta Leher pendek dan besar
d. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
e. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.
f. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan
g. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
g. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
h. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).
i. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
j. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
k. Keterbelakangan mental.
l. Hiper fleksibilitas.
m. Bentuk palatum yang tidak normal
n. Kelemahan otot
Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.
E. KOMPLIKASI
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
F. TUMBUH KEMBANG PADA ANAK SINDROM DOWN
Anak-anak penderita syndrome mongoloid atau down's syndrome memiliki keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat dikatakan bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek kehidupannya. Tetapi anak yang menderita penyakit sindrom down memiliki tingkatan yang berbeda – beda, yaitu dari tingkatan yang tinggi hingga yang paling rendah. Pada segi intelektualnya anak sindrom down dapat menderita retardasi mental tetapi juga ada anak dengan itelejensi normal, tetapi kebanyakan anak dengan sindrom down memiliki retardasi dengan tingkat rindgan hingga sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak sindrom down bisa sangat pendek tetapi bisa sangat tinggi. Serta anak sindrom down bisa menjadi sangat aktif dan juga bisa menjadi sangat pasif.
Sekalipun demikian kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih lambat dibandingkan dengan anak yang normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap pertumbuhannya secara berkelanjutan. Kita perlu memantau kadar hormon tiroid bila pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia. Selain itu kita juga dapat memantau perkembangan organ – organ pencernaan, nungkin terdapat kelainan di dalamnya. Atau mungkin terdapat kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan.
Tahap perkembangan anak syndrome down
Anak sindrom down akan berkembang dan belajar sepanjang hidupnya. Anak-anak syndrome down akan terus berkembang walau lebih lambat dari pada anak-anak lain yang normal.
Pada anak-anak normal maupun anak-anak dengan sindrom down, tujuan akhir perkembangan adalah untuk mencapai kemandirian. Pada anak dengan sindrom down perkembangan bukan hanya lebih lambat dari anak normal, tapi juga kurang lengkap dan pada masa dewasanya akan membutuhkan lebih banyak bantuan dari rat-rat aanak normal.
Perkembangan dikontrol oleh otak. Anak-anak dengan sindroma down memiliki otak yang terbentuk sedikit berbeda dari otak anak normal. Hal ini menyebabkan proses keterampilan-keterampilan baru berjalan kurang efektif.
walaupun perkembangan anak dengan maupun tanpasindrom down berlangsung pada kecepatan tetap, bila dilihat selama periode bulanan atau tahunan, sesungguhnya perkembangan berkembangan berlangsung dalam rangkaian berhenti dan mulai. Berhenti adlah periode dimana anak tidak mencapai bentuk keterampilan baru. Penundaan ini sangat diperlukan. Selama fase tersebut mereka mengonsolidasi apa yang telah mereka pelajari dengan mempraktekkan baru mereka. Selain itu walaupun mungkin tidak tampak bagi pengamat, mereka sedang mulai mengembangkan komponen-komponen yang akan datang. Berikut adalah masa perkembangan anak sindrom down dari berbagai usia:
a. Bayi Baru Lahir
Selama periode baru lahir, bayi sama sekali bergantung pada orang tua. Kesenagannya dalah diberi makan dan merasa nyaman.ini merupakan awal hubungan yang berhubungan antara ortu dengan bayi, suatu proses yang tidak terbatas pada periode ini saja, melainkan berlanjut pada sepanjang masa bayi.
Perkembangan motorik umum
Bayidengan sindroma down akan lebih lembek dari anak yang normal. Pada saat ortu mengganti popoknya, ortu akan mendapatkan sedikit tahanan terhadap usaha melebarkan tungkainya dari pada yang diberikan oleh anak normal. Ia mungkin menerapkan posisi paha kodok pada waktu berbaring diatas perutnya, kedua tungkai mungkin terletak pada satu garis lurus dengan tubuhnya, dan bokong lebih datar dari pada bayi normal.
Perkembangan motorik halus
Bayi-bayi yang baru lahir, dengan atau tanpa sindrom down, senantiasa akan mengepalkan tangannya membentuk tinju. Mereka memiliki reflek menggenggam. Dan itu bukanlah gerakan yang disadari. Mereka memiliki control yang lemah pada tangan mereka.
Perkembangan Pribadi dan Sosial
Bayi dengan sindrom down biasanya memiliki tangisan yang halus, karena rendahnya tonus otot diantara iga-iga dan pada perut. Dengan alasan yang sama mungkin kekuatan menghisapnya juga kurang efektif, sehingga waktu makan mungkin akan lebih lama.
Perkembangan bahasa
Bayi dengan sindroma down biasanya tampak lebih responif dengan suara-suara yang mereka dengar. Mereka menghentakkan lengannya dan mengangkat kakinya sebagai respon terhadap suara keras.
Bayi muda normal atau down sindrom menunjukkan suatu respon terhadap bahasa yang disebut mengambil giliran. Hal ini terlihat paling jelas pada saat sang anak sedang bersantai. Bila ortu sedang bicara dengannya, bayi akan menghentikan gerakan yang dilakukan. Sebagai gantinya ia membuat gerakan yang lebih kcil dan lembut. Pada saat ortu berhenti bicaaara, sang bayi membuat respon dengan membuat suara atau menggerak-gerakkan bibirnya sambil menungkatkan intensitas gerakannya.
b. Tahun Pertama
Perkembangan Motorik Umum
Selama enam bulan pertama, tonus otot yang rendah membuat pekembangan motorik umum tertinggal disbanding bentuk perkembangan yang lain. Setelah periode ini, perkembangan motorik cenderung menyekutu bentuk perkembangan ototnya walau tonusnya tetap rendah.
Pada akhir tahun pertamanya, rata-rata bayi dengan sindroma down sudah mampu duduk sendiri tanpa bantuan. Bila ia ditempatkan diatas perutnya, ia berusaha untuk merangkak, namun ia tidak mempunyai kemajuan apapun.
Perkembangan Motorik Halus
Mendekati pertengahan tahun pertama, rata-rata anak dengan sindroma down mulai meraih benda-benda diluar jangkauannya. Dengan bertambahnya waktu, ia belajar bermain dengan benda-benda tersebut. Pada tahap ini, bermain tediri dari bermain dengan benda di dalam mulutnya.
Pada akhir tahun tersebut, ia sudah mampu memegang benda-benda dengan kedua tangan, memindahkan suatu benda dari tangan ke tangan, dan memungut benda-benda kecil dengan menggunakan jari serta menyapu benda-benda tersebut dengan telapak tangannya.
Perkembangan probadi dan sosial
Tahun pertama merupakan saat-saat dimana terjadi peningkatan yang menyolok dalam daya tanggap pada anak rata-rata dengan down sindrom.
Pada usia sekitar dua aatau tiga bulan, bila memandang seorang dewasa, wajahnya memancarkan suatu senyum bahagia. Sejak usia tiga bulan ia mulai mengenali wajah-wajah yang sering dilihatnya, namaun pada usia 12 bulan ia mulai menunjukkan rasa tidak senangna jika diberikan kepada orang asing.
Pada usia 12 bulan ia lebih tegas dan bersemangat dan akan mempertahankan bokekanya bila diambil. Pada usia ini ia juga sudah dapat minum dari cangkir, bila cangkir dipegangkan untknya.
Perkembangan Bahasa
Berceloteh rata-rata meningkat selama tahun pertama, dan pada anak sindromdown ini menikmati celotehan bagi proses berbicara yang berikutnya.
c. Tahun Kedua Masa Kanak-Kanak
Perkembangan Motorik Umum
Rata-rata anak dengan sindromdown berkembang duduk sendiri, melalui proses merangkak, sampai akhirnya berdiri. Kebanyakan anak-anak tidak dapat berjalan tanpa bantuan sampai permulaan tahun berikutnya.
Merangkak bukanlah suatu peristiwa yang amat penting. Anak-anak dengan sindroma down seprti anak normal, kadang-kadang tidak melalui tidak merangkak. Hal ini tidaklah penting, karena sebagian manusia mula-mula berjalan tanpa merangkak.
Tonus ang rendah pada tungkai membuat banyak anak dengan sindromdown menyeret tungkai mereka di belakang sewaktu mereka mnarik diri mereka denan merangkak.
Pada akhirnya, tibalah harinya dimana, dari satu tempat ke tempat lain setelah banyak usaha gagal, sang anak menarik dirinya ke atas mencapai posisi berdiri dengan menggunakan meja atau kursi rendah. Dan ia akan mengambil langkah pertamanya, namun jatuh lagi. Makin lama, makin banyak langkah yang ditempuh.
Perkembangan Motorik Halus
Pada awal tahun kedua rata-rata anak dengan sindrom down menjadi lebih mahir dalam memungut benda-benda kecil, dan sekarang sudah mampu menunjuk denan telunjuknya. Ia juga mampu menggunakan jari telunjuknya dan ibu jarinya bersama untuk memungut benda kecil.
Pada tingkat ini, setelah anak mempelajari cara memegang benda, ia juga berlatih cara melepasnya. Ia akan coba mengayun pada gerakan tangannya. Pada anak sindroma down sering kali menyangkut pada tingkah ini. Anak seperti itu sering kali melempar, atau menimpuk dengan segala sesuatu yang ada di tangannya.
d. Anak Batita
Perkembangan Motorik Umum
Antara usia dua dan tiga tahun, rata-rata anak dengan sindroma down menjadi lebih mahir pada pekerjaan-pekerjaan motorik umum. Pada akhir tahun ketiga, ia berjalan dengan control yang sedemikian rupa sehingga dapat menarik mainan kecil dengan seutas tali dan menaiki tangga bila tangannya dipegangi.
Perkembangan Motorik Halus
Pada usia ini, anak dengan down sindrom mudah teralihkan perhatiannya dan tidak terfokus pada suau pekerjaan dalam waktu lama. Hal ini karena belum matangya perkembangan anak.
Melempar-lempar benda mulai berhenti di usia ini, dan mulai jarang memasukkan benda kedalammulut. Mendekati akhir tahun ketiga, ia dapat menuangkan cairan dari satu cangkir ke cangkir lain tanpa menumpahkannya.
Perkembangan Pribadi dan Sosial
Peningkatan kemampuan menyebabkan peningkatan keinginan untuk berotonomi dan lebih banyaj kesengajaam dilakukan pada usia ini. Anak usia satu sampai dua tahun yang semulamudah, sekarang menjadi lebih sulit. Ia mengunakan tidak pada segala sesuatu tanpa memberikan pertimbangan.
Anak-anak dengan sindrom down seringkali kesulitan mengunyah, yang menunjukkan dengan lebih suka makanan lunak. Selain itu latian ke belakang, biasanya sudah dapat dimulai sejak usia 30 bulan.
Perkembangan Bahasa
Pada rata-rata anak dengan sindrom down, bahasa berkembang dengan cepat selama tahun ketiga. Anak memiliki pemahaman bahasa yang jauh lebih besar, dan sudah mampu mengambilkan benda-benda menurut permintaan. Pada akhir tahun ketiga, ia mampu menyusun dua kata bersama-sama membentuk suatu kalimat. Kalimat-kalimat maasih sangat sederhana, namun mencerminkan peningkatan yang besar dari kemampuan mengekspresikan kemampuan dirinya.
e. Anak Pra-sekolah
Perkembangan Motorik Umum
Anak pra-sekolah makin cakap dalam bentuk perkembangannya. Pada usia tiga tahun, rata-rata anak dengan sindrom down dapat menaiki trangga sendirian. Pada usia tiga setengah tahun, ia dapat membawa kursi kecil ke meja dan duduk sendiri. Pada usia empat setengah tahun kontrul tingkainya begitu baik sehingga ia dapat meniru gerakan-gerakan seperti menyilang dan menjalarkan tungkainya.
Perkembangan Motorik Halus
Pada usia tiga tahun, rata-rata anak dengan sindrom down mampu membuka tutup botol kecil dengan gerakan memutar. Ia juga bisa menggambar sebuah garis lurus tanpa contoh. Pada usia tiga tahun ia dapat membalikkan halaman, satu-persatu. Pada usia empat tahun dengan berbagai latihan ia dapat merangkai manic-manik dan merapikan mainannya.
Perkembangan Pribadi dan Sosial
Pada usia tiga sampai empat tahun, rata-rata anak sindrom down telah cukup kalem dan lebih mudah dikonrol. Pada usia empat tahun ia dapat makan dengan mandiri dan hanya memerlukan bantuan memotong-motong makanan.
Perkembangan bahasa
Rata-rata pra-sekolah dengan sindrom down dapat menyebutkan namanya bila ditanya, dan menamai banyak benda. Kalimat-kalimatnya semakin panjang, dan baian-bagian percakapan yang baru. Ia masih sering membuat kesalahan dalam tata bahasa, dan masih sering salah ucap. Kata-kata mungkin dipergunakan diluar kalimatnya, dan kata yang salah yang digunakan.
Perkembangan Kognitif
Di usia ini daya ingat membaik, dan rata-rata mampu menyebutkan kembali urutan pendek dari angka yang barru didengar. Mampu memecahkan masalah secara mental, dan tidak perlu mencontoh untuk mencapai pemecahan.
f. Tahun Sekolah Dasar
Perkembangan motorik umum
Keterampilan motorik umum menjadi lebih halus selama periode ini. Tonus otot meningkat, dan sendi-sendi kehilangan sebagian abnormalitas. Dapat melipat, menggunting, memasang, merekatkan. Selain itu dapat dengan cepat mengenali dan menulis kembali huruf-huruf yang dicontohkan.
Perkembangan Pribadi dan sosial
Anak-anak dengan sindromdown biasanya dapat melakukan aktivitas sehari-hari dengan lebih baik dalam menolong diri sendiri dan hubungan sosial dari pada kemampuan intelektual mereka.
Rata-rata dengan sindrom down dapat menggunakan pisau untuk memotong sejak usia sekitar sepuluh tahun. Berpakaian sendiri makin mandiri, mandi, sikat gigi, dan juga dapat menyisir rambut sendiri.
Perkembangan Bahasa
Saat bersekolah, pemakaian kalimat semakin panjang. Sang anak juga lebih mempunyai banyak kosa kata, namun tidak banyak bicara sewaktu keluar rumah.
Perkembangan Kognitif
Anak dengan sindrom down pada usia ini tetap berpikir konkrit dan memahami berbagai hal dalam arti harfiah. Ia memahami sesuatu di sekelilingnya sebagai suatu yang sungguh ada, tanpa memodifikasikan hal ini berdasarkan pengalamannya. Peraturan-peraaturan dilihatnya dengan kaku, dan ia mungkin bingung menghadapi kelonggaran atau pengecualian.
F. DIAGNOSIS
Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)
3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
4. ECG (terdapat kelainan jantung)
5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.
6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
7. Penentuan aspek keturunan
8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas
9. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.
G. PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain :
1. Penanganan Secara Medis
a. Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
b. Pemeriksaan Dini
- Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.
- Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata
c. Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.
d. Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis)
2. Pendidikan
a. Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak down's syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.
b. Taman bermain atau taman kanak – kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan bermain bersama (outdoor) seperti :
- Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri.
Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama hewan dan tanaman
c. Intervensi dini.
c. Intervensi dini.
Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom down. Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.
3. Penyuluhan terhadap orang tua
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.
Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.
H. PENCEGAHAN
H. PENCEGAHAN
Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain :
1. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
1. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
2. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.
ASUHAN KEPERAWATAN
A. Pengkajian
a. Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji :
¶ Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal
¶ Kebutuhan nutrisi / makan
¶ Keadaan indera pendengaran dan penglihatan
¶ Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak
¶ Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi
¶ Kemampuan motorik
¶ Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrom down terutama tentangkemajuan perkembangan mental anak
b. Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus
¶ Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental
¶ Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi
¶ Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang
¶ Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan perkembangan mental anak.
B. Diagnosa Keperawatan
a. Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernafasan.
Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti-bukti infeksi pernafasan
Intervensi Keperawatan / Rasional :
- Ajarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan yang baik
R/ : untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif
- Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan
postur duduk
R/ : untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru.
- Dorong penggunaan vaporizer uap dingin
R/ : untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membran mukosa.
- Ajarkan pada eluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulb
R/ : karena tulang hidung anak yang tidak berkembang menyebabkan masalah kronis ketidak
adekuatan drainase mukus
- Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik (mis, lanjutkan pemberian
makan dengan air jernih), sikat gigi
R/ : untuk menjaga mulut sebersih mengkin
- Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang di anjurkan
R/ : untuk mencegah infeksi
- Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotik bila di instruksikan
R/ : untuk kebersihan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organisme resisten
Hasil Yang Diharapkan :
Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernafasan.
b. Kerusakan menelan berhubungan dengan hipotonia, lidah besar, kerusakan kognitif.
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi menimal
Intervensi Keperawatan / Rasional :
- Hisap hidung bayi setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu
R/ : untuk menghilangkan mukus
- Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering; biarkan anak untuk beristirahat
selama pemberian makan
R/ : karena menghisap dan makan dalam waktu lama sulit dilakukan dengan pernafasan
mulut.
- Jelaskan pada keluarga bahwa menarik lidah merupakan respons normal pada
anak dengan menjulur dan tidak berarti penolakan terhadap makanan.
- Berikan makanan padat dengan mendorong mulut bagian belakang dan samping;
gunakan sendok bayi yang panjang dan bertungkai lurus, jika makanan didorong
keluar, berikan kembali makanan ke mulut bayi.
- Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi kebutuhan energi; hitung asupan
berdasarkan tinggi dan berat badan, bukan berdasarkan urutan usia karena
pertumbuhan cendrung lebih lambat pada anak-anak dengan sindrom down.
- Pantau tinggi badan dan berat badan dengan interval yang teratur
R/ : untuk mengevaluasi asupan nutrisi
- Rujuk ke spesialis untuk masalah makan yang spesifik
Hasil Yang Diharapkan :
- Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah yang adekuat yang sesuai dengan usia dan
ukurannya (uraikan).
- Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makan.
- Bayi menambah berat badannya sesuai dengan tabel standart berat badan.
- Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis.
c. Risiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia
Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti-bukti konstipasi
Intervensi Keperawatan / Rasional :
- Pantau frekuensi dan karakteristik defekasi.
R/ : untuk mendeteksi konstipasi
- Tingkatkan hidrasi adekuat
R/ : untuk mencegah konstipasi
- Berikan pelunak feses, supositoria, atau laksatif sesuai kebutuhan dan intruksi
R/ : untuk eliminasi usus
Hasil Yang Diharapkan :
Anak tidak mengalami konstipasi
d. Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia, hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
Tujan : pasien tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktifitas fisik
Intervensi Keperawatan / Rasional :
- Anjurkan aktifitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak,
ukuran , koordinasi, dan ketahanan
R/ : untuk menghindari cedera
- Anjurkan anak untuk berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan
pada kepala dan leher (mis, lompat tinggi, senam, menyelam) yang di evaluasi
secara radiologis untuk instabilitas atlantoaksial.
- Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis, guru/pelatih) gejala instabilitas
atlantoaksial (nyeri leher, kelemahan, tortikolis)
R/ : sehingga perawatan yang tepat dapat diberikan.
- Laporkan dengan segera adanya kompresi medula spinalis (nyeri leher menetap,
hilangnya keterampilan motorik stabil dan kontrol kandung kemih/usus, perubahan
sensasi)
R/ : untuk mencegah keterlambatan pengobatan.
Hasil Yang Diharapkan :
- Anak berpartisipasi dalam aktifitas bermain dan olahraga
- Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktifitas fisik
e. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita sindrom down.
Tujuan Untuk Keluarga 1 : pasien (keluarga) menunjukkan perilaku kedekatan orang tua dan bayi.
Intervensi Keperawatan / Rasional :
- Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri
R/ : karena orang tua sensitif terhadap sifat afektif orang lain.
- Jelaskan pada keluarga molding atau clinging pada bayi adalah karakteristik fisik
dari sindrom down.
R/ : karena hal ini mungkin di interpretasikan dengan mudah sebagai tanda ketidakdekatan
atau penolakan.
- Anjurkan orang tua untuk membendung atau menyelimuti bayi dengan ketat
dalam selimut.
R/ : untuk memberikan keamanan dan konpensasi terhadap kurangnya molding atau clinging.
Hasil Yang Diharapkan :
Orangtua dan anak menunjukkan prilaku kedekatan.
Tujuan Untuk Keluarga 2 : keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan dengan defek (uraikan)
Intervensi Keperawatan / Rasional :
- Rujuk keluarga ke lembaga komunitas dan kelompok pendukung.
Hasil Yang Diharapkan :
Keluarga mampu menghadapi perawatanyang dibutuhkan untuk mengatasi masalah
kesehatan khusus.
Tujuan Untuk Keluarga 3 : pasien (keluarga) mendapatkan dukungan yang adekuat
Intervensi Keperawatan / Rasional :
- Rujuk ke pelayanan konseling genetik bila diindikasikan dan/atau diinginkan
R/ : agar keluarga mendapatkan informasi dan dukungan.
- Rujuk pada organisasi dan kelompok orang tua yang dirancang untuk keluarga
dengan anak sindrom down
R/ : agar keluarga mendapatkan dukungan lanjutan.
- Tekankan aspek positif dari merawat anak dirumah
R/ : untuk membantu keluarga memaksimalkan potensi perkembangan anak.
Hasil Yang Diharapkan :
- Anggota keluarga mendapatka manfaat dari kelompok pendukung.
- Keluarga menunjukkan sikap positif.
f. Perubahan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan kerusakan fungsi kognitif
Tujuan : pasien mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang optimal.
-Ajarkan pada orangtua tentang tugas perkembangan yang sesuai dengan kelompok usia.
R/: dengan panduan yang tepat sesuai kelompok usia, anak merasa ia tumbuh normal
-Kaji tingkat perkembangan anak dengan Denver II
R/: denver II dapat digunakan untuk meninjau tingkat perkembangan anak
-Berikan kesempatan bagi anak memenuhi tugas perkembangan
R/: anak merasa perkembangannya sejalan dengan anak-anak yang lain
-Berikan mainan sesuai usia anak.
R/: anak dapat bermain sesuai dengan tingkat kemampuannya.
terima kasih telah berkunjung
Daftar Pustaka
Davidson, Gerald C, john M Neale, dan Ann M kring. 2004. PSIKOLOGI ABNORMAL EDISI 9. PT Raja Grafindo Persada; Jakarta
Soetjiningsih. 1995. TUMBUH KEMBANG ANAK. EGC; Jakarta
Selikowist, mark. 2001. MENGENAL SINDROMA DOWN. Arcan; jakarta
2 komentar:
ijin co-pas bang.....makasih infonya....
heh jri...aku yo melu nggarap iki...nama ku cantumne tow...
Posting Komentar